时间:2024-01-13 来源：原创/投稿/转载作者：管理员点击:
据统计，目前全球罕见病种类已近7000种，占人类总疾病的10%；全球约有3亿名罕见病患者，中国有2000多万罹患罕见病的患者，并且每年新出生的罕见病患儿达20万人，白化病、血友病、天使综合征、渐冻症等均属罕见病。
家住福州的小威是一名高中学生。从六七岁开始，他的转氨酶就偏高，看遍了福州各大医院 ，甚至做了活体组织检查，也查不出问题来。
临近中考时，一次偶然的机会，黄女士看到儿子跑步姿势很不对劲，和其他同学都不一样。这个异常再次引起黄女士的警觉。
辗转多家医院后 ，前后经过两个多月的反复检查，终于在上海华山医院通过基因检测手段找到了病因——庞贝氏症。
像小威这样确诊难的情况并非个案 ，据《2018 年中国罕见病调研报告》（以下简称《报告》）显示，受访的患者中近 65%都曾被误诊，平均每位患者确诊需要的时间是5.3年。其中，最极端的两个患者分别花了44年和42年才获得确诊。
小威虽然幸运地确诊了病因，然而这一结果并没有令黄女士感到一丝欣慰。“医生说，得了这种病最后会呼吸衰竭而亡。”现在提起这件事，黄女士依旧止不住地落泪。
不过，她说的这种特效药目前仅在天津纳入医保，青岛则纳入困难居民医疗刚性支出救助范围，其他地区尚无救助报销政策。
《报告》显示，2017 年，受访的1867位罕见病患者平均花费在看病吃药、康复治疗方面的费用超过5万元，其中最多的一人花费了300万元。
平均而言，上述花费是他们全年总收入的3倍，而医疗保险仅可以报销 20.4%，即患者需要个人负担近80%的医疗费用。
近几年，越来越多的罕见病患者在全国自发组建了各自的患者群，大家通过各种形式的宣传活动，制作网站、微信公众号、App，吸引病友找到自己的组织。
病友们相互分享就医经验、治疗手段，介绍能够治疗自身疾病的医院、医生，让不少患友的就诊过程少走了很多弯路。
从这几年开始，在福建的一些罕见病患者组织的分支机构也在省内开展了一些宣传活动，被省内的罕见病患者称为“破冰行动”。
““毕竟罕见病在教科书上的知识太少，关于罕见病的学术、文献就更少，这就倒逼着医生要从患者身上去获取知识、总结经验、寻找答案。”福建卫生报健康大使、中国研究型医院学会罕见病分会常务理事、福建省立金山医院副院长郭延松教授说。”
越来越多的罕见病患者和家属开始通过各种渠道去发声，讲述自己的故事。这些凝聚起来的声音也让一个个曾经被掩盖的社会问题浮现在普通人的眼前。
2019年，国家卫生健康委办公厅发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，公布324家医院为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。
《通知》指出，鼓励有条件的地区将罕见病患者纳入家庭医生签约服务，实施全程跟踪管理。将组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。大力开展医务人员培训，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。
协作网医院要建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时会诊或转诊至牵头医院，积极探索多学科诊疗在罕见病诊疗中的应用，及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录。此外，将通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。
《通知》明确，建立我国罕见病患者登记制度。协作网医院要及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，依托登记系统，逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。
作为我省罕见病诊疗协作网的牵头医院，福建医大附属附一医院副院长王柠教授指出，罕见病的诊断、治疗及研究，不少尚处于探索阶段，这就造成患者花费巨大、病急乱投医的现象。
有了网络化的管理，在各省布点罕见病诊疗医院，对于方便患者就近就医、医院开展罕见病研究都十分有意义。
此前统计，在121种罕见病治疗药物中，已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保药品目录。2021年3月1日起，国家全面执行《2020年医药目录》，其中又有7种罕见病治疗药物纳入国家医保目录。我们呼吁，进一步提高罕见病认知，关爱罕见病患者，早发现、早干预、早治疗！
郭延松指出，要想让罕见病这一弱势群体真正获得帮助，还需要政策、法律上的进一步扶持。例如，让更多的罕见病药品进入医保，就算贵也要进医保，因为这些“孤儿药”是患者唯一的选择。
此外，罕见病药品比较贵，政策制定者要灵活考虑罕见病药品的药占比情况，这也能有效避免医生有药开不出的情况。
“虽然药品降税带来的费用降价空间对我们来说还十分有限，但我们至少看到了曙光。我们期待着罕见病药品能够早一天纳入医保，期待着基因疗法能够进入临床运用的那一天。”对于未来，黄女士充满了希望。